14 najrzadszych chorób na świecie

Zdrowie jest najważniejszą rzeczą, której potrzebujemy, aby chronić to, co mamy. Współczesna medycyna nauczyła się leczyć wiele śmiertelnych chorób lub jest na wyciągnięcie ręki. Dowiesz się o najrzadszych chorobach, o przyczynach ich pojawienia się, symptomach i życiu z nimi w materiale Odkurzacze.info.
Uwaga, niektóre zdjęcia w materiale mogą powodować nieprzyjemne uczucia.

Jakie choroby uważa się za najrzadsze?

Choroba Morgellona

Po raz pierwszy zarejestrowany przez amerykańskich lekarzy w 2002 roku choroba Morgelona powoduje, że pacjent czuje mikroskopijne owady przebiegające pod skórą. Wyglądałoby to jak psychoza - ilu pacjentów psychiatrycznych skarży się na niewidzialnych pasożytów! Tyle, że swędzące owrzodzenia rzeczywiście pojawiają się na skórze pacjentów z Morgellon, a ich mięśnie są skurczone.

Osoby cierpiące na Morgellon odczuwają "nitki" pod skórą

Większość ofiar twierdziła, że ​​niektóre "włókna" lub robaki wnikają głęboko w naskórek. Te "nitki" można zobaczyć pod mikroskopem. Wielu naukowców uważa, że ​​Morgell jest podekscytowany mutacją grzyba nieznanego nauce, który może przetrwać nawet w absolutnym zera.
Wersja o psychogennym charakterze choroby jest nadal popularna.W 2012 roku opublikowano badanie, w którym nie znaleziono żadnych znanych organizmów powodujących choroby u pacjentów, a rozprzestrzenienie choroby Morgellona w mediach wywołało gwałtowny wzrost choroby.
Do 2017 r. Było około 20 tysięcy skarg z podobnymi objawami. Geografia choroby: Stany Zjednoczone (wszystkie 50 stanów), rzadziej spotykane w Holandii, Australii, Wielkiej Brytanii

Chwilowa ślepota

Mieszkaniec Melbourne, Natalie Adler, cierpi na nietypową chorobę. Co trzy dni dziewczyna ślepa, czyli w dosłownym znaczeniu tego słowa, nie może otworzyć oczu z powodu silnych skurczów mięśni. Cykl powtarza się co trzy dni. Po raz pierwszy zdarzyło się to po infekcji zatok przynosowych, powikłanej zakażeniem gronkowcem.

Natalie Adler okresowo ślepi i odzyskuje wzrok

Od tego czasu Natalie musi zaplanować swoje życie, aby mogła zrobić wszystko w okresie "widzącym". "Moje 18-te urodziny padły w" ślepy "dzień, ale w 21. urodziny wszystko widziałem, a moi przyjaciele urządzili mi wspaniałą imprezę!"

Pływak paraneoplastyczny

Istnieje kilka rodzajów pęcherzycy, choroba dermatologiczna o charakterze autoimmunologicznym (choroby autoimmunologiczne stanowią klasę chorób, w których limfocyty zaczynają atakować własne zdrowe komórki organizmu).Jego gatunki paraneoplastyczne są mniej powszechne, ale bardzo niebezpieczne.
Układ odpornościowy zaczyna atakować keratynocyty, które tworzą większość naskórka, z którego powodu tworzą puste przestrzenie wypełnione płynem. W tych miejscach tworzą się mokre pęcherze, przez które łatwo przenikają zewnętrzne infekcje.

Język pacjenta pęcherzycy paraneoplastycznej

Choroba jest dość rzadka: od 1993 do 2003 roku odnotowano 163 przypadki w krajach zachodnich. Około 90% pacjentów z pęcherzycą paraneoplastyczną zmarło w ciągu roku z powodu sepsy lub niewydolności płuc spowodowanej chorobą.

Alergia na wodę

Pokrzywka wodna jest chorobą, w której każdy kontakt skóry z wodą, nawet z własnym potem, przynosi cierpienie chorym. Reakcja alergiczna zachodzi nawet na wodę destylowaną, oczyszczoną z wszelkich zanieczyszczeń. Woda pitna jest bardzo bolesna - musisz pić mleko, ciało nie reaguje tak mocno na to. Kąpiel zamienia się w piekielne tortury, a także opuszcza dom w deszczową lub śnieżną pogodę.

Dziewczyna z pokrzywką wodną

Alergia na wodę występuje u około jednej osoby na 230 milionów.W 2017 r. Naukowcy zdawali sobie sprawę z 32 alergii na wodę. Na przykład Briton Rachel Warwick, u której w ciągu 12 lat zdiagnozowano pokrzywkę wodną. Choroba objawiła się po wizycie w publicznej puli. Dziewczyna przyznała, że ​​przetrwanie syndromu jest całkiem realistyczne, ale nie można mówić o pełnym życiu. Marzy tylko o tańcu w deszczu lub pływaniu w jeziorze.

Trimetylaminuria lub zespół zapachu rybiego

Syndrom "rybny zapach" powoduje naruszenie w genie FMO3, z powodu którego wątroba traci zdolność do wydzielania zapachowych trimetyloamin na swoich bezwonnych tlenkach. W rezultacie substancja ta gromadzi się, a jej nadmiar wydobywa się z potu przez pory skóry. Człowiek rozprzestrzenia wokół siebie obrzydliwie pachnącą chmurę, może nie pachnieć, ale ci, którzy go otaczają, niechętnie odsuwają się od pacjenta z taką diagnozą.

Pacjenci z trimetyloaminurią rozprzestrzeniają rybi zapach

Lekarze nie wiedzą jeszcze, jak naprawić FMO3, i doradzają biednym rybom, aby wyeliminowały jaja, rośliny strączkowe, wszystkie odmiany kapusty, produkty sojowe z diety i codziennie pobierają węgiel aktywowany i częściej się myją.

Analgia

Wrodzona niewrażliwość na ból powstaje w wyniku mutacji genu SCN9A i jest dość powszechna u dzieci w wieku poniżej 2 lat. Ale są przypadki - kilkaset dla całej populacji świata - kiedy odporność utrzymuje się w dorosłości. Pacjenci z analgezją są znacznie bardziej narażeni na poparzenie, złamanie lub sepsę.
Stephen Pete z Waszyngtonu, podobnie jak jego brat bliźniak, wie z pierwszej ręki o podstępności tego syndromu. "Miałem 6 lat, jeździłem na rolkach, upadłem i usłyszałem krzyk mojej matki, patrzę - moja kość wystaje z nogi, nic nie czułem", wspominał. Jako dziecko łamał lewą nogę prawie co miesiąc, dopóki opiekunka nie usunęła dzieci z rodziny, podejrzewając akty przemocy. Rodzice musieli spędzić dużo czasu, wysiłku i wymowy, aby udowodnić swoją niewinność.

Bracia Pete w dzieciństwie. Po prawej: Steve Pete

Z powodu trwałych urazów do 30 roku życia Steve rozwinął artretyzm. Los jego brata był znacznie tragiczny. Lekarze obiecali, że za kilka lat zostanie on zamknięty na wózku inwalidzkim. Potem młody człowiek popełnił samobójstwo.

Choroba Kuru

Okropna choroba Kuru gwarantuje śmierć.Początkowo osoba zaczyna mieć straszny ból głowy, zmniejsza odporność, pojawia się katar i kaszel. Wtedy komórki nerwowe odpowiedzialne za koordynację ruchów zostają dotknięte, więc pacjent przestaje kontrolować ruchy kończyn, a obłędny dreszcz obejmuje go. Przez 9-12 miesięcy tkanka mózgowa zamienia się w gąbczastą substancję i osoba umiera. Ale większość umiera wcześniej - z powikłanych powikłań, infekcji lub zapalenia płuc.

Tkanka mózgowa: norma i patologia Kourou

Choroba Kuru występuje tylko u Aborygenów z Papui Nowej Gwinei z plemienia Faure. Przez długi czas plemię praktykowało przerażający zwyczaj pogrzebowy - kobiety i dzieci dokonywały rytualnego jedzenia mózgu zmarłego.

Choroba Kuru prowadzi do nieuchronnej śmierci

W latach 50. XX wieku amerykański lekarz Carlton Gaidushek odkrył, że priony winne są tej choroby - szkodliwych struktur białkowych zawartych w tkance mózgowej. Gdy tylko upośledzenie pozbawiło rytuałów kanibalizmu, choroba Kououou niemal zniknęła.

Argyrosis

Rzadka patologia, określana również jako "zespół niebieskiej skóry". Powoduje nadmiar srebra w ciele. Kalifornijczyk Paul Karason, który w 57 lat zmienił kolor na srebrnyniekontrolowane stosowanie domowej roboty balsamu koloidalnego srebra i wody destylowanej. Mężczyzna zmarł na atak serca w wieku 62 lat.

Na zdjęciu: Paul Karason, "srebrny człowiek"

Podobne odchylenie zaobserwowano u naszego rodaka z Kazania. Pojawienie się Valery V. nagle zmieniło się po nieszkodliwym leczeniu przeziębienia kroplami zawierającymi srebro. Jego skóra miała srebrzysto-niebieski odcień, a jego włosy stały się lekkie.

Alergia na elektryczność

Lekarze wciąż spierają się o naturę choroby, z której ucierpiała postać z serialu "Better Call Saul", z Bobem Odenkerkiem w roli głównej. Niektórzy lekarze uważają, że alergie na pola elektromagnetyczne mają psychosomatyczne korzenie. Tak czy inaczej, coraz więcej osób skarży się na bóle głowy i pogorszenie stanu zdrowia po włączeniu urządzeń elektrycznych.

Folia pomaga radzić sobie z objawami.

W niektórych regionach (Afryka, Australia, Ameryka Południowa) nie słyszeli nawet o podobnym problemie, ale na przykład w Szwecji oficjalnie uznano alergię elektromagnetyczną: cierpi na nią 2,5% populacji.

Niektórzy muszą całkowicie zrezygnować z urządzeń elektrycznych.

Czasami zespół przyjmuje tak ostre formy, że pacjenci są zmuszeni do ucieczki na pustynię. W stanie Wirginia Zachodnia w USA istnieje "rezerwacja" wolna od Internetu. Na jego terytorium Wi-Fi jest zabronione na poziomie legislacyjnym ze względu na pobliski olbrzymi radioteleskop. Wszelkie sygnały mogą zakłócać jego działanie. Około 200 osób z nadwrażliwością na elektryczność przybyło do dzielnicy na pobyt stały.

Śmiertelna rodzinna bezsenność

Wrodzona choroba prionowa prowadząca do śmierci. W rzeczywistości pacjent umiera na bezsenność. Pierwszy przypadek odnotowano w 1979 roku. Badając śmierć dwóch krewnych żony, włoski lekarz Ignazio Reuter odkrył w swoim genealogicznym drzewie śmierci podobne objawy: bezsenność, która doprowadziła do skrajnego wyczerpania. W 1984 r. Inny krewny zmarł na bezsenność, a jego mózg został wysłany do dalszych badań w Stanach Zjednoczonych.

Chory na mózg z Fatal Family Insomnia

Pod koniec lat 90. naukowcom udało się odkryć naturę choroby: z powodu mutacji w chromosomie 20, asparginę zmieniono na kwas asparaginowy, w wyniku czego cząsteczka białka została przekształcona w prion.W reakcji łańcuchowej prion przekształca pozostałe cząsteczki białka w ich własne rodzaje. W części mózgu, która odpowiada za sen, gromadzą się płytki, które powodują przewlekłą bezsenność, wyczerpanie i śmierć.
Są 4 fazy choroby: w pierwszej osobie pojawia się obsesja na punkcie paranoidalnych pomysłów, do czwartego przystanku, by odpowiedzieć na zewnętrzne bodźce. Choroba trwa od 7 do 36 miesięcy; Nie ma lekarstwa, nawet najsilniejszych tabletek nasennych. Istnieje 40 znanych rodzin, w których choroba ta jest dziedziczona.

Progresywna fibrodysplazja

Średnio przy tej diagnozie jedno dziecko rodzi się z dwóch milionów ludzi. Jest to jedna z najrzadszych i najbardziej bolesnych chorób na świecie. W historii medycyny odnotowano w sumie 700 przypadków fibrysplazji, gdy u ludzi jakakolwiek tkanka zaczyna się degenerować w tkankę kostną.

U pacjentów z fibrysplazją tkanka mięśniowa jest regenerowana do tkanki kostnej.

W progresywnej fibrysplazji tkanka kostna rośnie niekontrolowanie z powodu sąsiedniej tkanki mięśniowej. Zaczyna się proces patologiczny, najczęściej uraz, nawet najmniejszy. Ponadto interwencja chirurgiczna nie wchodzi w grę.Jeśli wycinasz skostniały obszar, wyzwoli to nowe centrum wzrostu kości.
Fibrodysplasia jest chorobą genetyczną, która jest dziedziczna i do niedawna nie mogła być w ogóle leczona. W 2006 roku grupa naukowców z University of Pennsylvania odkryła gen odpowiedzialny za tę mutację. Od tego czasu rozpoczęto prace nad blokerami genów w genie ACVR1 / ALK2.

Progeria dla dzieci

Zespół Hutchinsona - Gilford, genetyczna patologia, która powoduje, że ciało noworodka starzeje się około 8 razy szybciej. W tym samym czasie dziecko pozostaje psychologicznie dzieckiem.

Dziecko z progerią

Zewnętrzne odchylenia stają się widoczne w ciągu 2-3 lat życia: dziecko poważnie opóźnia się w rozwoju, skóra szybko traci elastyczność, włosy i drugorzędne cechy płciowe są nieobecne. Głowa jest z reguły przerośnięta, twarz ma kształt "ptaka". Skóra jest blada i bardzo cienka, z pojawiającymi się żyłami.

Progeria rozwoju: od roku do dwunastu lat

Powodem jest mutacja genu LMNA, który jest odpowiedzialny za tworzenie się substancji laminowanej, która bierze udział w tworzeniu ściany komórkowej. Liczba noworodków z progerią: 1 na 8 milionów. Chłopcy dwukrotnie częściej cierpią na progerię.Ogółem na świecie zarejestrowano około 80 dzieci z progerią.
Dzieci w ciele starego człowieka
Zwykle dzieci z Hutchinson umierają przez 10-13 lat. "Długie wątroby" mają 27 lat. Nauka zna tylko jeden przypadek, gdy pacjent z tym zespołem przekroczył ten etap: w 1986 roku 45-letni Japończyk z progerią zmarł z powodu ostrej niewydolności serca.

Najrzadszą chorobą na świecie jest choroba Fieldsa

Być może to choroba Fieldsa, którą można nazwać najrzadszą chorobą znaną człowiekowi. Historie znane są z dwóch przypadków tej choroby, które wystąpiły jednocześnie w tej samej rodzinie: siostry bliźniaczki Kathrin i Kirstie Fields z Walii chorują.

Choroba sióstr Fields jest uważana za najrzadszą na świecie

W 1998 roku 4-letnie dziewczęta przyjechały na wizytę do lekarza, który nawet po dokładnych badaniach nie był w stanie ustalić ich diagnozy. Siostry powoli traciły zdolność kontrolowania ciała, ale to, co spowodowało degradację mięśni, która nieubłaganie pokryła całe ciało, jest nieznane.

Dziewczyny w wieku do 4 lat były zwykłymi dziećmi.

W wieku 9 lat Catherine i Kirsty przeniosły się na wózki inwalidzkie, a w wieku 14 lat straciły mowę. W 2012 r. Otrzymały urządzenia głosowe podobne do tego używanego przez Stephena Hawkinga."Teraz możemy wyróżnić się akcentem: wybrałem Australijkę, a moja siostra amerykańską, a elektroniczny głos pozwala nam nawet kłócić się ze sobą" - żartowała Catherine.
Większość chorób wiąże się z poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi, a niektóre z nich należy raczej nazwać cechami rozwojowymi - oprócz niedogodności i dziwnego wyglądu nic nie przenoszą. Redakcja Odkurzacze.info proponuje przeczytać więcej o jednej z tych cech - zwiększonej owłosienia.
Subskrybuj nasz kanał w Yandex

Obejrzyj wideo: Top 10 Naj. 10 Najrzadszych chorób! (Styczeń 2020).